Что анализируется при молекулярно-генетическом исследовании?
Геном человека состоит из 3 миллиардов нуклеотидов (букв). В результате международного проекта «Геном человека» были расшифрованы все последовательности человека и обнаружено около 22 тысяч генов. В настоящее время известна функция примерно 20 тысяч генов. Но как сильно отличается генетическая информация разных людей?
Как эти различия проявляются у человека?
определяет его внешность, пол, наследственные заболевания (такие как муковисцидоз, гемофилия, фенилкетонурия и другие).
Набор генов конкретного человека предрасполагает (при воздействии соответствующих внешних факторов, таких как воспитание, питание, вредные привычки, образ жизни) к определенным чертам характера, способностям в различных сферах деятельности, к различным заболеваниям, к успехам в спорте, вредным привычкам и т.д.
Таким образом, анализируя вариации генов, функции которых известны, можно определить склонность человека к занятиям спортом, предрасположенность к различным заболеваниям. Так же можно определить вид спорта, в котором больше вероятность достичь успеха, рекомендовать диету, скорректировать тренировочной процесс, предупредить некоторые заболевания.
В настоящее время известно около 150 генов, которые в той или иной степени связаны со спортивной деятельностью. Замена всего лишь одной буквы в последовательности гена (это называется SNP-single nucleotide polymorphism) может влиять на выносливость, мышечную силу, быстроту реакции спортсмена, а так же повышать риск различных заболеваний, например, сердечно сосудистых, аллергий и множества других. На исследование таких SNP и направлен молекулярно .
Как проходит анализ?
Этап 1: Предварительная беседа с врачом генетиком. Вначале врач генетик собирает анкетные данные пациента, результаты лабораторного и функционального исследований, опрашивает на предмет перенесенных и имеющихся заболеваний, по результатам беседы и анкетирования определяет необходимый спектр генов для анализа.
Этап 2: Забор крови или слюны. Обычно для анализа берут кровь из вены. В некоторых могут взять буккальный эпителий (соскоб с внутренней стороны щеки) или слюну. Какой материал был взят для исследования значения не имеет, так как генетическая информация идентична в каждой клетке нашего организма.
Этап 3: Анализ ДНК на различные SNP. Из полученного материала выделяют ДНК. Далее выделенную ДНК исследуют на наличие различных SNP методом полимеразной цепной реакции. В основе этого метода лежит многократное увеличение копий исследуемого участка ДНК с последующим применением различных методик для визуализации варианта SNP.
Этап 4: Интерпретация результата. Суммируя данные анкеты, результаты генетического, лабораторного и функционального исследований, врач генетик составляет спортсмена, который содержит информацию об обнаруженных SNP и развернутый ответ о склонностях спортсмена к различным видам спорта, рисках некоторых заболеваний, рекомендации по диете и приему фармакологических препаратов.
Этап 5: Заключительная беседа с врачом генетиком. в ходе беседы поясняет результаты молекулярно генетического исследования и дает соответствующие рекомендации.
ГЛАВА 3 ХАРАКТЕРИСТИКА СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ ПОДРОСТКОВ, ЗАНИМАЮЩИХСЯ СПОРТОМ
ГЛАВА 3 ХАРАКТЕРИСТИКА СОСТОЯНИЯ ЗДОРОВЬЯ ПОДРОСТКОВ, ЗАНИМАЮЩИХСЯ СПОРТОМ
3.1. ФАКТОРЫ РИСКА, ОПРЕДЕЛЯЮЩИЕ ЗДОРОВЬЕ СПОРТСМЕНОВ-ПОДРОСТКОВ, И ПУТИ ИХ ПРОФИЛАКТИКИ
Преобладание процессов ассимиляции в растущем организме обусловливает и высокую активность его адаптационных процессов к физическим нагрузкам, следствием чего является быстрый рост работоспособности у тренирующихся детей. В некоторых видах спорта дети могут достигать результатов взрослых спортсменов, хотя генетически запрограммированная работоспособность у юного спортсмена меньше, чем у взрослого.
Дети достигают высоких результатов в видах спорта с преимущественной значимостью нейродинамичес-
кого компонента (фигурное катание, гимнастика, прыжки в воду, плавание).
Важным является вопрос и о критических (сенситивных) периодах развития как периодах наибольшей чувствительности к воздействию факторов среды, в том числе высоких физических нагрузок.
Для сенситивных периодов характерны относительная уравновешенность нервных процессов, хорошая переносимость нагрузок, рост достижений. Большие нагрузки, выполняемые спортсменами в сенситивном периоде, задерживают его естественную смену очередным периодом роста и тем самым затормаживают формирование организма.
Рост спортивной работоспособности детей наиболее выражен в сенситивные (чувствительные) периоды жизни, характеризующиеся высокой адаптационной реактивностью к нагрузкам. В периоды же активизации перестроек и формирования организма нагрузки переносятся хуже. Такие периоды очень часто совпадают с половым созреванием.
В.А. Геселевич делит факторы риска в спорте на генетические, экологические, профессионально-спортивные и бытовые.
Ф.А. Иорданская выделяет следующие факторы риска:
специфические (обусловленные особенностями двигательной деятельности, локомоций и тренировки), универсальные (не зависящие от вида спорта) и экологические.
Тщательно проанализировав заболевания у спортсменов, время их возникновения, связь с занятиями спортом и их продолжительностью, особенности тренировки, работоспособность, условия и образ жизни, всевыявленные у спортсменов заболевания можно разделить на 3 группы:
1) не имеющие причинной связи с соревнованиями и тренировкой;
2) имеющие причинную связь с соревновательными и тренировочными нагрузками;
3) промежуточная группа, где спорт мог сыграть провоцирующую роль при наличии определенных (часто скрыто текущих) заболеваний и врожденных дефектов.
Анализ 2-й и 3-й групп показал, что в их основе всегда наблюдаются несоответствие используемых нагрузок возможностям организма (переутомление, перенапряжение, перетренированность, сопровож-
дающиеся снижением иммунитета и сопротивляемости, что может обусловить болезненные изменения и травмы), специфические факторы при занятиях определенными видами спорта.
На этой основе мы предлагаем сгруппировать и конкретизировать основные причины и факторы риска следующим образом.
1. Недочеты системы отбора и допуска к спортивным тренировкам:
Допуск к тренировкам в составе команд высокой квалификации лиц с нарушениями в состоянии здоровья. Особенно опасны очаги хронической инфекции (главным образом, в полости рта, носоглотки, придаточных полостях носа, печени и желчевыводящих путей, гинекологической сфере), а также перенесенный ревматизм, воспалительные заболевания сердца, печени и почек, врожденные дефекты и пороки сердца;
Неучет наследственности, семейных заболеваний, ранних смертей в семье;
Тренировки и соревнования в болезненном состоянии (острые заболевания или обострения хронических) или при недостаточном восстановлении после них, что сопровождается аллергизацией организма, снижением иммунитета, чрезмерным напряжением функций при нагрузках, склонностью к рецидивам, осложнениям, перенапряжению, падению работоспособности;
Несоответствие морфофункциональных особенностей избранному виду спорта, что увеличивает для организма «цену» нагрузки и спортивного результата, обусловливая чрезмерное напряжение адаптационных механизмов;
Несоответствие возрастов.
2. Нарушения режима и методики тренировки:
Нерегулярная, неритмичная тренировка;
Форсированная тренировка (это особенно опасно для юных спортсменов, не достигших еще должного уровня развития адаптационных механизмов; в периоде полового созревания);
Монотонная, узкоспециализированная тренировка, без переключения, варьирования условий и средств подготовки (особенно на ранних этапах спортивной специализации, а для квалифицированных спортсменов - после достижения спортивной формы);
Неправильное сочетание нагрузок и отдыха, отсутствие условий и средств восстановления;
Длительная тренировка на фоне недовосстановления утраченной адаптации;
Частые напряженные соревнования и участие в них без необходимой подготовки и на фоне недовосстановления;
Отсутствие учета возраста, пола, индивидуальных физических и психологических особенностей спортсмена;
Психологическая несовместимость с тренером и участниками;
Отсутствие психологической разгрузки;
Неправильное использование фармакологических и других сильнодействующих средств восстановления и повышения спортивной работоспособности;
Употребление допингов;
Частая и массированная сгонка веса;
Недостаточная предварительная адаптация к тренировке и соревнованиям в непривычных условиях среды;
Включение в программу соревнований новых видов спорта без достаточного предварительного изучения их влияния на организм (особенно для женщин).
3. Нарушение требований гигиены и здорового образа жизни:
Неудовлетворительное состояние мест занятий, инвентаря, обуви и одежды тренирующихся;
Неблагоприятные погодные условия и экологическая обстановка;
Несбалансированное, несвоевременное, не соответствующее требованиям вида спорта и этапа подготовки питание, низкое качество продуктов и приготовления пищи;
Отсутствие витаминизации;
Употребление алкоголя, никотина, наркотических средств;
Недочеты в организации занятий и дисциплины;
Неблагоприятные бытовые условия;
Неправильное сочетание тренировки с учебой или работой;
Частые стрессовые ситуации в спорте, на работе (учебе), в быту и семье;
Отсутствие общей и санитарной культуры.
4. Недочеты врачебного и педагогического контроля, лечебно-профилактической работы:
Нерегулярная и некачественная диспансеризация;
Отсутствие регулярных врачебных и врачебно-педагогических наблюдений;
Недостаточная эффективность методов контроля, их несоответствие виду спорта;
Неумение спортсмена вести самоконтроль, недостаточность медико-биологических знаний, неумение оценить свое состояние и его изменение под влиянием различных факторов;
Несвоевременное и некачественное лечение травм и заболеваний в процессе занятий спортом;
Отсутствие закаливания и средств повышения специфической и неспецифической устойчивости организма;
Недостаточное и неправильное (без учета медицинских показателей) санаторно-курортное лечение или его отсутствие;
Отсутствие обоснованной системы профилактики;
Плохой контакт в работе врача и тренера: отсутствие должных медико-биологических знаний у тренера, его неумение использовать данные врачебного контроля, недостаточное участие врача в планировании и коррекции тренировочного процесса.
5. Специфические факторы отдельных видов спорта:
Недостаточный учет особенностей их воздействия на организм;
Отсутствие специальной профилактики и защитных приспособлений;
Недостаточное оздоровление специальной среды (воды в бассейне, состояния трасс и пр.);
Повторные нокауты и нокдауны - падения с нарушением правил допуска после черепно-мозговой травмы.
В связи с изложенным выше материалом можно предложить следующуюпоследовательность действий приорганизациитренировочного процесса:
Составление программ тренировок с планированием реабилитации и лечения (с учетом избранного вида спорта);
Исследование состояния здоровья спортсменов в динамике тренировочного процесса;
Коррекция программ тренировок, реабилитации и лечения с учетом выявленных изменений.
3.2. ЗАБОЛЕВАЕМОСТЬ И ТРАВМАТИЗМ У ЮНЫХ СПОРТСМЕНОВ
Оценка состояния здоровья детей и подростков, занимающихся спортом, показала, что практически здоровыми признаны 33,6% от
числа всех юных спортсменов, а хроническую патологию в компенсированной форме имеют 8,9% юношей и 8,8% девушек.
Любое нарушение в здоровье хотя и может у тренированного человека в течение длительного времени компенсироваться (в частности, дублирующими механизмами), в конечном счете проявляется различными болезнями. Неизбежное на этом фоне чрезмерное напряжение функций и резкие сдвиги гомеостазиса при физических нагрузках, снижение резерва симпато-адреналовой системы и метаболизма ведут к снижению иммунитета, физическому перенапряжению, снижению работоспособности, а иногда и к несчастным случаям, число которых в мировом спорте в последнее время растет. Неслучайно у спортсменов с отклонениями в здоровье чаще встречаются острые заболевания, они реже достигают высокой работоспособности, чаще других преждевременно выбывают из состава сборных команд и даже из большого спорта вообще.
Частота и структура заболеваемости спортсменов зависят от пола, возраста, уровня квалификации, спортивной специализации, наследственности, образа и условий жизни и ряда других причин, что широко освещено в литературе.
На суммарном материале олимпийских видов спорта первое место по частоте распространения принадлежит заболеваниям полости рта и опорно-двигательного аппарата.
Далее следуют заболевания ЛОР-органов (особенно хронический тонзиллит) и верхних дыхательных путей. Третье место занимают болезни периферической и вегетативной нервной системы, органов кровообращения (главным образом гипертонические состояния и дистрофия миокарда), желчевыводящих путей и желудочно-кишечного тракта, органов зрения и кожи.
В последние годы на одно из первых мест вышли заболевания желудочно-кишечного тракта и печени, что объясняется, видимо, нерациональным питанием и неблагоприятной экологической обстановкой.
Увеличилась и гинекологическая патология у девушек. Чаще болеют юные спортсменки и спортсменки старшего возраста, т.е. при еще недостаточном или уже снижающемся уровне адаптации.
Поскольку физическая тренировка представляет собой пример адаптации, при ее организации необходимо учитывать возрастные особенности детей и генерализацию адаптационных реакций.
Как и любая другая адаптация, физическая тренировка вызывает мощнейшие нейрогуморальные сдвиги в организме, о чем не должны забывать прежде всего врачи и тренеры.
В большинстве случаев заболевания у тренированных спортсменов характеризуются стертым течением, нередко при сохранении высокой работоспособности. Однако они особенно опасны в условиях нервных и физических напряжений, при частой смене климатических и временных условий спорта, ибо компенсация, вполне достаточная для жизнедеятельности в обычных, типовых условиях, может нарушиться при предъявлении организму повышенных, а порой и предельных требований.
Заболевания у юных спортсменов 10-17 лет, связанные с простудными инфекциями (острые респираторные заболевания, ангины, бронхиты и др.), наблюдаются чаще, чем у детей и подростков такого же пола и возраста, не занимающихся спортом.
Общее число первичных обращений у юных спортсменов составляет 1407,5 на 1000, что превышает соответствующие данные среди детей, не занимающихся спортом в 3,7 раза (381 обращений на 1000).
Анализ заболеваемости в зависимости от пола показывает, что ее уровень наиболее высок среди девушек - 587,6%о, у юношей - 525,1% соответственно. Более высокая обращаемость девушек к врачу отмечается во всех возрастных группах, а пик заболеваемости регистрируется в 13-летнем возрасте.
В структуре заболеваемости юных спортсменов ведущими классами (в соответствии с ранговыми местами) являются: болезни органов дыхания (74%), инфекционные болезни (7,1%), травмы и отравления (6,9%), болезни органов пищеварения (3,5%), болезни кожи (2,7%), болезни уха (2,5%). Перечисленные 6 классов болезней фактически исчерпывают заболеваемость юных спортсменов 11-17 лет и составляют в сумме 96,8%.
В различных возрастных группах структура заболеваемости имеет свои особенности. Удельный вес болезней органов дыхания остается на одинаково высоком уровне во всех возрастных группах. Уровень инфекционных болезней в 11-14 лет в 1,6 раза выше, чем в 15-17 лет (соответственно 45,9% и 28,9%). Кроме того, количество зарегистрированных болезней кожи в 2,1 раза и болезней уха в 1,9 раза больше у спортсменов 11-14 лет, чем 15-17-летних. Характерной особенностью структуры заболеваемости юных спортсменов является то, что третье место занимает класс травм и отравлений, доля которых с возрастом увеличивается.
В последние годы появилось большое количество публикаций, посвященных проблемам здоровья как действующих спортсменов
Кроме того, особое беспокойство вызывает тот факт, что нередки случаи, когда спортсмены сборных команд России по два-три года не проходят углубленного медицинского обследования, а спортсменки - обследования у гинеколога. К сожалению, высок и уровень спортивного травматизма. Более 500 участников соревнований разных уровней получили тяжелые травмы, потребовавшие госпитализации. В том числе отмечено три случая смерти у спортсменов. Тяжелые травмы, связанные с переломами костей нижних конечностей, отмечены почти у 13 тысяч участников. Внутричерепную травму получили более 4 тысяч спортсменов и физкультурников. К сожалению, подавляющее большинство из них - дети и подростки. Хотя реальное число спортивных травм гораздо выше официальной статистики (табл. 3.2).
Таблица 3.2
Спортивный травматизм в России (по данным 2003 г.)
Представленные цифры спортивного травматизма чрезвычайно велики, особенно в детском и подростковом возрасте. На это следует обратить особое внимание при организации и проведении тренировок и соревнований.
По нашим данным, уже на этапе распределения детей по медицинским группам для занятий физической культурой и спортом выявлены погрешности: у каждого пятого ребенка группа по физической культуре определена неверно (без учета уровня физического развития и физической подготовленности), что с раннего возраста ведет к неправильному дозированию физических нагрузок и способствует увеличению вероятности развития пограничных и патологических состояний (Виноградова Л.В., 2004).
Введение в детскую спортивную медицину / Т.Г. Авдеева, Л.В. Виноградова. - 2009. - 176 с. - (Серия Библиотека врача-специалиста).
Представляем Вашему вниманию интервью с Ильдусом Ильясовичем Ахметовым, директором учебно-научного центра Поволжской академии спорта, доктором медицинских наук, подготовленное газетой «БИЗНЕС Onlinе» . Ученый рассказал о том, как генетика влияет на успех спортсмена и новых медицинских технологиях в спорте высших достижений:
Тезис о том, что чемпионами становятся, задействовав один процент таланта и 99% пота сейчас не актуален
Если говорить теоретически, мы привыкли к формуле что чемпионов - это один процент таланта и 99 процентов пота. С применением спортивной генетики эта формула изменилась.
Да, она была действенна в начале прошлого века, когда конкуренция в спорте была низка, и стать чемпионом можно было только за счет «пахоты» на тренировках. Сейчас фактор труда никто не отменял, но надо понимать, что на одно место олимпийского чемпиона претендуют миллионы занимающихся данным видом спорта, и все они на тренировках не бьют баклуши. Следовательно, в дело вступают гены, до 70 процентов определяющие будущего чемпиона в личных видах спорта, и до 50 процентов - в командных видах спорта. Сочетание идеальных генетических параметров, указывающих на развитие физических и психических качеств и способно предопределить появление чемпиона в том или ином виде спорта.
Можно ли объяснить на генном уровне предрасположенность к тому или иному виду спорта тех или иных рас? Для примера, практически отсутствуют сильные спринтеры, немного стайеров и практически нет марафонцев с белым цветом кожи. В свою очередь, в шахматах нет негроидов. В теннисе, за спиной Серены и Винус Уильямс практически нет спортсменов с темным цветом кожи. Да и за всю историю этого вида спорта, чернокожих теннисистов можно перечислить по пальцам: Яник Ноа, Маливай Вашингтон, Зина Гаррисон. Или, переходя от рас к национальности, евреев-шахматистов великое множество, а евреев-боксеров... У вас есть ответ?
Это один из предметов исследования спортивной генетики. Яркий пример тому, создание международного центра по изучению феномена эфиопских, кенийских бегунов-стайеров и марафонцев, а также ямайских и американских спринтеров западноафриканского происхождения. Не секрет, что представители либо выходцы из этих стран и задают тон в названных мною дисциплинах легкой атлетики. Исследования показали, что, помимо генетики, на подобные феномены влияют и средовые факторы. Было выявлено, что кенийцы и эфиопы имеют преимущество над представителями остальных народностей в развитии выносливости, как на генном уровне, так и по условиям окружающей среды. Что это? Они, как популяция, адаптированы к стайерским и марафонским дисциплинам, как жители среднегорья. Там нехватка кислорода, но организм очень эффективно вырабатывает энергию, что позволяет человеку адаптироваться к имеющимся условиям. Гипоксия стимулирует постоянную выработку гемоглобина, и он у местных жителей очень высокий. Плюс есть определенные особенности в питании, и, главное, предрасположенность не к чему-либо, а к бегу. Например, каждый местный кенийский школьник в день пробегает, в среднем, по десять километров. Когда мы говорим - сходи в магазин за хлебом, там родители говорят своим детям - сбегай, не признавая другого способа передвижения. И там люди тренируют свои возможности, вольно или невольно, с самого раннего детства. Тем более, что представители популяции обладают легким скелетом, бегать таким - одно удовольствие, причем, не энергозатратное, потому, что стиль бега у них очень экономный. Плюс у них по мышечному строении - очень высокий процент медленных мышечных волокон, что влияет на выносливость. Как результат: вам нужны стайеры, выбирай, не хочу.
Это восточно-африканский блок. Есть западный блок, это ямайцы и афроамериканцы. Это другая история, крупное телосложение, мощные конечности, большой процент быстрых мышечных волокон, все то, что является фундаментом для развития в человеке спринтерских качеств. На Ямайке 50 процентов жителей склонны к спринту, то есть, половина их жителей. Когда в России процент людей, склонных к спринту, составляет не более 15 процентов.
Еще в советские времена было определено, что 30 процентов россиян склонны к видам спорта на выносливость. 45 процентов - игровики, единоборцы, и спортсмены, занимающиеся видами спорта, где необходимо равное соотношение разных качеств. 15 процентов спринтеров и тяжелоатлетов, людей, представляющих скоростно-силовые виды спорта. И 10 процентов универсалов, которые могут найти применение себе в любом виде спорта. Там, где качества спортсмена плохо тренируется, там вклад генетики огромен. Это гимнастика, тяжелая атлетика, спринт, там без генетики никак не обойдешься. А вот в игровых видах и единоборствах несколько иная ситуация. Тот же бокс представляет из себя два вида крайности, которые можно обозначить, как Мохаммед Али и Майк Тайсон. Боксер-игровик, и боксер-нокаутер. Что касается расовых моментов, то наукой уже давным-давно доказано, что в части развития умственной деятельности разницы между белыми, черными или желтыми нет. В этом вопросе действует фактор среды. В Европе, к примеру, образование банально качественнее, чем в Африке, да и традиции той же игры в шахматы значительно крепче. Научной базы у расизма нет!
Спортсмен подвергается риску внезапной смерти в четыре раза чаще, чем обычный человек
Есть такой тезис, что сейчас вырос средний уровень спортсменов, но все меньше попадается среди них спортсменов-уникалов?
Нынешний рост спортивных результатов обусловлен новыми методиками тренировки, фармакологией, восстановительными технологиями и хорошим отбором на ранней стадии занятий спортом. И с позиций генетики, мы ожидаем дальнейший рост мировых рекордов, только на основании того, что нынешние уникальные спортсмены не обладают абсолютно идеальным набором генов. Расчеты показывают, что генетический потенциал наших рекордсменов мира находится на уровне 70-80 процентов от максимально возможного значения.
То есть, возникает следующий вариант. К примеру, родители двух выдающихся прыгунов с шестом Сергея Бубки и Елены Исинбаевой, практически не были связаны со спортом, и результаты этих двух выдающихся легкоатлетов современности - целиком и полностью заслуга их, их тренеров, но никак не генное вложение родителей. Следовательно, для получения практически гарантированного рекордсмена мира по прыжкам с шестом необходим ребенок от двух великих прыгунов?
Теоретически - да. Уйдя от человеческой конкретики, возьмем в качестве примера исследования на крысах. Собрали группу крыс, одни из которых были более выносливы, другие - менее. Спарили выносливых с выносливыми, слабых со слабыми, и обнаружили результат, что потомки выносливых крыс стали выносливее, чем их родители. Через 6 поколений разница в показателях выносливости между двумя группами составляла 170 процентов, а через 18 поколений уже 615 процентов. Что касается потомков слабых крыс, то они уже приближаются к вымиранию за счет накопления генетических особенностей, ухудшающих состояние сердечно-сосудистой системы. Если говорить об исследованиях на людях, то ребенок в семье, где один из родителей серьезно занимался спортом, на 50 процентов предрасположен к тому, чтобы стать выдающимся спортсменом. При условии, что оба родителя профессионально занимались примерно одним и тем же спортом, вероятность того, что их ребенок будет успешным в спорте повышается до 75 процентов.
К сожалению, средства массовой информации, освещающие спортивную тематику, вспоминают о ее медицинской составляющей, чаще всего, при очередном негативном факте. Пойманном на приеме допинга спортсмене, тяжелой травме или, того хуже, летальном исходе звезды спорта. Так, кстати, было перед двумя последними летними Олимпиадами 2008 и 2012 годов, когда незадолго до Игр уходили из жизни знаменитый гребец из Венгрии Дьердь Колонич (перед Пекином-2008) и норвежский пловец Дале Оэн (перед Лондоном-2012). Россия не забудет ушедшего на взлете своей карьеры хоккеиста Алексея Черепанова. Что надо делать для того, чтобы подобные случаи никогда не повторялись, либо, их количество было сокращено для минимума?
В медицине этот термин носит название синдром внезапной смерти. Частота встречаемости составляет примерно одну смерть на 200 тысяч спортсменов в течении одного года. Если сравнить с той же возрастной группой людей, но не занимающихся спортом профессионально, то подобное происходит в четыре раза чаще. Получается, что профессиональные занятия спортом у некоторых спортсменов могут спровоцировать летальный исход. Причин много, но в 95 процентах ими являются патологии сердечно-сосудистой системы. Причем, часть этих патологий может быть врожденной, а часть - приобретенной, вызванной серьезными физическими нагрузками. Для обычного человека такая патология может пройти практически незамеченной. Но у небольшой части спортсменов сердце не способно адекватно реагировать на нагрузки, что и приводит в редких случаях к сердечно-сосудистой недостаточности. Также удары в область сердца могут привести к фатальной аритмии, а впоследствии и к остановке сердца. Здесь важно заранее продиагностировать человека и иметь рядом реанимационную бригаду. Это может позволить завести сердце, и реанимировать человека. (В подтверждение слов Ахметова, в середине декабря бельгийские врачи реанимировали волейболиста национальной сборной Кристофа Хохо, у которого сердце остановилось прямо во время игры, - ред.). Системный подход, включающий в себя диагностику, профилактику и оказание первой помощи, позволяет побеждать в борьбе за жизнь спортсмена.
Что касается Черепанова, то, исходя из слов представителей клуба «Авангард», он не жаловался на сердце, а регулярные медицинские осмотры не выявляли каких-либо патологий. Одна из гипотез, связанных с его смертью, говорит о том, что он простудился, перенес некую инфекцию, которая привела к миокардиту - воспалению сердечной мышцы. Об этом диагнозе свидетельствуют данные судмедэкспертизы. Незалеченный миокардит спровоцировал увеличение размеров сердца. Возникла кардиомиопатия, чтобы было понятно, в народе это называется бычьим сердцем. Такое сердце нормально работать не может, а на пике физической нагрузки развивается сердечно-сосудистая недостаточность и смерть. Не было оказано нормальной первой помощи, и вся эта череда трагических событий привела к летальному исходу.
Людей с диагнозом «Миокардит» надо отстранять от занятий спортом до полного излечения. А тех спортсменов, которые имеют генетически детерминированную неадекватную реакцию сердца на физические нагрузки, лучше ориентировать на те виды спорта, где нагрузка поменьше, а пульс не достигает 190 ударов в минуту. Условно говоря, кёрлинг, бильярд, стрелковый спорт, боулинг, гольф и другие виды спорта с минимальной интенсивностью позволяют человеку заниматься ими, без всяких проблем со здоровьем.
Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже
Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.
Размещено на http://www.allbest.ru/
Реферат
Генетика в спорте
Введение
Существует ли наследственная предрасположенность к спортивным достижениям? На этот вопрос отвечает спортивная генетика - направление генетики, изучающее геном человека в аспекте физической (в частности - спортивной) деятельности. Впервые термин «генетика физической (или двигательной) деятельности» был предложен Клодом Бушаром в 1983 году. Тогда он опубликовал два обзора в одном номере журнала «Exercise and Sport Science reviews», где представил обобщающие факты, во-первых, об индивидуальных различиях в ответ на физические нагрузки, во-вторых, о наследуемости многих физических, физиологических и биохимических качествах, вовлеченных в процесс физической деятельности.
Вот некоторые факты, указывающие на актуальность рассматриваемой проблематики:
* Ученые, работающие с олимпийской сборной Великобритании, обнаружили, что некоторые из спортсменов обладают предрасположенностью к травмам на генетическом уровне;
* В 50% случаев дети выдающихся спортсменов имеют выраженные спортивные способности; если оба родителя спортсмены, то в 70% случаев. Тип наследования спортивных показателей - доминантный;
* Сотрудники Института Вингейт (Израиль) обследовали 155 профессиональных бегунов и обнаружили, что 80% из тех, кто показывает в состязаниях на выносливость (таких как стайерский бег и марафон) наилучшие результаты, имеют определенные вариации гена NRF2. Среди спринтеров носителями таких вариаций являются лишь 46%;
* Многочисленные исследования, проведенные в последние десятилетия, в частности, в футболе, свидетельствуют о большом влиянии генетической конституции на формирование фенотипа спортсмена, как совокупности свойств его организма, сформированных под влиянием наследственности и внешней среды.
Данные факты дают основание утверждать, что люди с особым генотипом имеют больше шансов стать выдающимися спортсменами. Так ли это?
Основная часть
В конце 80-х годов прошлого века в рамках проекта «Геном человека» начали появляться данные о генах, ассоциированных с проявлением и развитием физических качеств человека. По состоянию на 2009 год генов-маркеров физической активности человека уже обнаружено 239, и прогресс в открытии новых генов очевиден.
Самые первые работы в России по изучению наследственной предрасположенности спортсменов к физическим нагрузкам были начаты в 1999 году в Санкт-Петербургском НИИ физической культуры, под руководством профессора В.А. Рогозкина. Благодаря этому в России и за её рубежами всем высококлассным специалистам в области физической культуры и спорта стало хорошо известно, что предрасположенность человека к выполнению мышечной деятельности различной направленности генетически запрограммирована. Необходимо отметить, что несоответствие уровня физических нагрузок генетической предрасположенности спортсмена может привести к замедлению роста его спортивных результатов и даже к ухудшению состояния здоровья.
В феврале 2001 года два наиболее авторитетных научных журнала в мире «Nature» и «Science» опубликовали отчеты двух научных групп, расшифровавших геном человека. В журнале «Nature» от 12 февраля 2001 года приведены подробные данные о структуре генома человека, полученные международным консорциумом под руководством Френсиса Коллинза, в котором работали ученые Англии, Германии, Китая, США, Франции и Японии в рамках международной программы «Геном человека» с привлечением государственного финансирования. Эта группа выделила в ДНК особые маркеры, легко распознаваемые участки, и по ним определила нуклеотидные последовательности генома человека.
Благодаря тому, что удалось идентифицировать множество генов, постепенно формируется новое направление, которое можно отнести к функциональной геномике , поскольку оно выявляет связи между активностью отдельных генов и различными функциями человека. Среди них важное место занимает выявление связи специфических генов с развитием двигательной функции человека.
Так, в ходе исследований были выявлены различные формы одного и того же гена (аллели), связанные с особенностями углеводного или липидного метаболизма и, соответственно, определяющие предрасположенность организма спортсмена к аэробному (виды спорта на выносливость) или к анаэробному (виды спорта скоростно-силового характера) механизмам энергообеспечения.
Занятия футболом, например, развивают качество силы, но не столько статической, сколько, так называемой, «взрывной» силы, что особенно важно для развития скоростно-силовых способностей. Физическое качество силы довольно заметно зависит от врожденных особенностей человека . Развитие максимальной статической силы на 55% определяется наследственностью и на 45% - средовыми влияниями, т.е. различными внешними воздействиями на протяжении жизни, в том числе тренировочными воздействиями. В еще большей степени от генетического фактора зависит развитие взрывной силы, где наследуемостью определяется, примерно, 68% этого показателя, и лишь 32% может подвергаться изменениям под влиянием направленной тренировки и других средовых воздействий.
Проявления генетических влияний зависят от возраста (они больше выражены у молодых игроков) и мощности работы (они увеличиваются при возрастании мощности работы). Достигнув максимальных значений к 20-летнему возрасту, мышечная сила начинает снижаться в возрасте 45 лет и старше, а скоростно-силовые возможности ухудшаются уже с 35 лет. Наследственному влиянию в наибольшей мере подвержены и морфологические показатели. Особенно ярко наследственная зависимость проявляется в продольных размерах тела футболиста и значительно меньше в объемных.
Существуют также аллели, ограничивающие физическую деятельность человека посредством снижения или повышения интенсивности включения генов. Следствием такого ограничения в лучшем случае является прекращение роста спортивных результатов, в худшем - развитие патологических состояний, например, чрезмерная гипертрофия миокарда левого желудочка.
Связь успеха в спорте с носительством высокого числа вариантов генов, благоприятствующих определенному типу спортивной деятельности, предполагалась уже давно, но подтвердилась только после проведения широкомасштабного многолетнего исследования петербургских ученых из Лаборатории спортивной генетики СПб НИИ физической культуры и их коллег из Лаборатории мышечной деятельности Института медико-биологических проблем РАН. В этом исследовании приняли участие 1423 российских спортсмена различной специализации и квалификации (от разрядников до заслуженных мастеров спорта) и 1132 человек контрольной группы. Спортивные генетики изучили связь 15 наиболее известных генетических маркеров с предрасположенностью к занятиям видами спорта, направленными на развитие выносливости. Было обнаружено, что частоты 10 аллелей выносливости (NFATC4 Gly160, PPARA rs4253778 G, PPARD rs2016520 C, PPARGC1A Gly482, PPARGC1B 203Pro, PPP3R1 promoter 5I, TFAM 12Thr, UCP2 55Val, UCP3 rs1800849 T and VEGFA rs2010963 C) значимо преобладают в группе спортсменов, тренирующих качество выносливости (стайеры) по сравнению с контрольной группой. В дальнейшем всех испытуемых поделили на две группы: с низким (до 8) и высоким (от 9 и больше) общим числом аллелей выносливости. Процент носителей высокого числа аллелей выносливости значимо преобладал у высококвалифицированных стайеров по сравнению с контролем (85,7% против 37,8%). Кроме того, в дополнительных экспериментах учеными была обнаружена положительная корреляция между числом аллелей выносливости и процентным соотношением медленных (устойчивых к утомлению) мышечных волокон у физически активных мужчин и аэробной работоспособностью у квалифицированных гребцов-академистов.
Таким образом, носительство 9 и более аллелей выносливости повышает шансы достижения выдающихся результатов в видах спорта на выносливость. Открытие российских ученых способно существенно повысить эффективность спортивной ориентации и отбора.
Как можно использовать эти данные?
Сотрудники Уральского государственного университета физической культуры (УралГУФК) в настоящее время работают над созданием комплекса генетических тестов, с помощью которых у человека можно выявить задатки к проявлению определенных физических качеств, таких как скорость, сила, выносливость.
Специалисты особо подчеркивают, что речь не идет о выявлении генов, которые определяют уровень способностей спортсменов. Изучение генома позволяет спрогнозировать успех или неудачу в той или иной области конкретного человека, но оно не может стать причиной для дискриминации потенциальных чемпионов.
Уже сейчас по анализам ДНК специалисты могут рекомендовать родителям отдавать ребенка в определенные виды спорта, скажем, в бег на короткие дистанции или в тяжелую атлетику. Тренер, зная генетический потенциал ребенка, будет целенаправленно подбирать все параметры тренировок. Иными словами, в наше время спортивный отбор на генетическом уровне реален уже при рождении ребенка. Можно ли ставить крест на спортивной карьере атлета, если по результатам анализов его ДНК не соответствует выбору спортивной деятельности? Конечно же, везде есть исключения, и есть примеры, когда такие атлеты становились олимпийскими чемпионами. Однако, такой путь становления долгий, и от атлета потребуются масса усилий для достижения Олимпа. Но есть одно но. В спортивный отбор вмешивается медицинский аспект . Простой пример: атлет с генотипом D/D по гену АКФ (предрасположенность к бегу на короткие дистанции и к тяжелой атлетике) профессионально занимается бегом на средние дистанции или гиревым спортом (к бегу на средние дистанции и гиревому спорту наиболее предрасположены атлеты с генотипом I/I по гену АКФ). Кроме того, что у него будут проблемы с выработкой выносливости, его сердце, генетически не адаптированное к нагрузкам на выносливость будет чрезмерно гипертрофироваться (у атлетов с генотипом I/I гипертрофия будет умеренной). Как постулирует современная спортивная медицина, чрезмерная гипертрофия миокарда является одним из грозных факторов риска заболеваний сердца. Примером тому, ранняя инвалидизация и преждевременная смерть некоторых спортсменов.
Однако дела обстоят несколько сложнее, чем кажется на первый взгляд. За кажущейся простотой математического подсчёта генов стоят некоторые актуальные проблемы , на некоторых из которых мы остановимся ниже.
Дело в том, что на сегодняшний день пока ещё существует значительная сложность в оценке генетической предрасположенности ребенка (взрослого) к выполнению определённого вида физических нагрузок, которая заключается в том, что любое физическое качество человека определяется не одним геном, а большим количеством полиморфных (разнообразных) генов .
Кроме того, практически ни один признак нашего организма не зависит только от генов. В его проявление вносят свой вклад образ жизни, окружающая среда, возраст, а также действие других генов.
По словам ведущего научного сотрудника Института общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН, Светланы Боринской, например, на состояние костей влияет сразу несколько факторов. У части людей не активен ген лактазы, который определяет толерантность к молочным продуктам. Варианты этого гена влияют на структуру костей. Человек, который не может усваивать лактозу, перестает по этой причине пить молоко или пьет его реже и в результате недополучает кальций. Но на Западе это не является проблемой, так как там люди пьют добавки, которые предотвращают развитие остеопороза, то есть хрупкость костей. Состояние костей зависит, в том числе, и от физических нагрузок. Если вести малоподвижный образ жизни, но при этом правильно питаться, кости все равно не будут прочными, так как они рассчитаны на постоянные нагрузки, но не на перегрузки.
Учеными доказано, что здоровье человека только на 10-15% зависит от деятельности учреждений здравоохранения, на 15-20% - генетических факторов, на 20-25% - состояния окружающей среды и на 50-55% - условий и образа жизни.
По мере стремительного увеличения числа генов-маркёров физической активности человека всё более очевидным становится недостаток данных о функциях генов и, прежде всего, о функциональной значимости тех полиморфизмов, которые они содержат. Исследования в этой области нуждаются в привлечении кадров и в государственном финансировании.
К ещё одной проблеме генетики спорта относится то, что пока невозможно с помощью генетических тестов точно (или с высокой степенью вероятности) измерить стр асть, волю, характер спортсмена - качества, которые делают его успешным.
Но спортивная генетика не стоит на месте. За рубежом тренеры совместно со специалистами по спортивной генетике и медицине уже выработали подходы, с помощью которых можно повысить точность генетического прогноза с учётом многим факторов . На сегодняшний момент все, кто занимается данной проблемой, отмечают, что полезно иметь комплекс генов-маркёров, указывающих на генетическую предрасположенность ребёнка (взрослого) к определённому виду мышечной деятельности. У таких детей тренеру, руководствуясь результатами их генетического анализа и работоспособности, будет легче и быстрее развивать те двигательные качества (скорость, сила, выносливость), которые определяют успех в выбранном виде спорта. В то же время особое внимание уделяется компенсации тех сторон физической активности ребёнка, которые имеют менее благоприятную генетическую подоплёку. Создавая оптимальные условия для развития умений и учитывая как можно больше факторов, можно вырастить настоящего чемпиона!
Таким образом, смена ориентиров и правильная постановка вопроса поможет избежать неправильной и недопустимой дискриминации детей по генетической предрасположенности (или её отсутствию) к определённым видам спорта. Понимание того, какие аспекты физического развития ребёнка нуждаются в особом внимании и компенсации, способно принести большую пользу становлению здоровой и спортивной нации, чем скупой отбор по наличию определённых генов.
Заключение
геномика спортивный наследственный предрасположенность
В последнее время ученые в области спортивной генетики все больше приходят к пониманию того, что основным направлением исследований должно стать не столько изучение молекулярных механизмов наследования спортивных задатков, сколько изучение способности сохранения здоровья спортсмена в процессе адаптации его организма к длительным высокоинтенсивным физическим нагрузкам.
Уже сейчас ДНК-технологии в сфере физической культуры и спорта позволяют не только выявить наследственную предрасположенность спортсмена к развитию и проявлению разных физических качеств, но и оценить генетические факторы риска различных патологических состояний и заболеваний сердечно-сосудистой, мышечной, костной, иммунной и эндокринной систем спортсмена; определить особенности метаболизма в организме спортсмена разных пищевых продуктов, биологически активных добавок, нарушения процессов детоксикации лекарственных препаратов и ксенобиотиков. Все это дает возможность повысить надежность и эффективность системы индивидуальной специализации и подготовки высококвалифицированных спортсменов.
Разработка конкретных тренировочных программ с учетом индивидуальных особенностей каждого спортсмена или группы спортсменов с генетическими данными, несомненно, приведет к росту их спортивных достижений, откроет широкие возможности для дальнейшего совершенствования. В нашей стране совместная работа сотрудников лаборатории спортивной генетики НИИОС УралГУФК с тренерами города Челябинска по разным видам спорта ведется, но, к сожалению, только в рамках собственной инициативы. Ярким примером в реализации результатов генетических исследований в спорте для нас служат пока высокие достижения сборных команд Китая и США.
Список литературы
1. Спортивная генетика. Е.Б. Сологуб, В.А. Таймазов Москва 2000.
2. Генетические маркеры физической работоспособности человека. В.А. Рогозкин.
3. Газета «РБК_daily_online» http://www.rbcdaily.ru/autonews/562949984399363.
4. Genetics of Fitness and Physical Performance. Bouchard C., Malina R.M., Perusse L. 1997. 408 pp.
5. Холодов Ж.К., Кузнецов В.С. Теория и методика физического воспитания и спорта.
6. Интервью с Дмитрием Дятловым, д.б.н., профессором, проректором по НИР Уральского государственного университета физической культуры http://mediazavod.ru/articles/76497.
7. Рогозкин В.А., Назаров И.Б., Казаков В.И. Генетические маркеры физической работоспособности человека // Теор. и практ. физ. культ., 2000, №12, с. 34-36.
Размещено на Allbest.ru
...Подобные документы
Генетика как наука, изучающая явления наследственности и изменчивости в человеческих популяциях, особенности наследования нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от наследственной предрасположенности и факторов внешней среды.
презентация , добавлен 21.02.2014
Тайны и механизмы передачи наследственной информации, роль клетки как функциональной и морфологической единицы. Классификация форм наследственной патологии, характеристика наследственных болезней. Значимость наследственных факторов в патологии человека.
реферат , добавлен 05.07.2010
Сущность проекта "Геном человека". Генетика и проблемы рака. Влияние генов на агрессивность, преступность и интеллект. Устойчивость к действию алкоголя, никотина, наркотиков. Определение роли наследственности и среды в развитии признаков близнецов.
научная работа , добавлен 15.03.2011
Наследственность и изменчивость организмов как предмет изучения генетики. Открытие Грегором Менделем законов наследования признаков. Гипотеза о наследственной передаче дискретных наследственных факторов от родителей к потомкам. Методы работы ученого.
презентация , добавлен 11.02.2010
Генетика поведения насекомых. Исследования способности к обучению животных. Последние открытия о возможном генном контроле таких признаков человека, как темперамент и уровень интеллекта. Генетика зависимостей человека: алкоголизм, курение, наркомания.
курсовая работа , добавлен 24.12.2011
Адаптация как приспособление организма к среде обитания, к условиям его существования. Особенности условий жизни спортсмена. Биохимические и физиологические механизмы адаптации к физическим нагрузкам. Биологические принципы спортивной тренировки.
реферат , добавлен 06.09.2009
Особенности проведения биохимических исследований в спорте, объекты, основные показатели и задачи контроля. Направленность биохимических сдвигов в организме после выполнения стандартных и максимальных нагрузок в зависимости от уровня тренированности.
реферат , добавлен 06.09.2009
курсовая работа , добавлен 10.05.2011
Методы изучения генетики человека: генеалогический, популяционно-статистический, генодемографический. Открытие групп крови и направления исследований в данной сфере. Полиморфизм гематологических признаков. Группы крови по системе АВО и инфекционные.
курсовая работа , добавлен 06.02.2014
Генетика и история ее развития, наследственность и изменчивость. Структурно-функциональная организация клеток эукариотического и прокариотического типов, нуклеиновые кислоты и молекулярные носители наследственности, биотехнология и генная инженерия.
ФАКТОРЫ РИСКА И ЗДОРОВЬЕ
Факторы – любое влияние, воздействие или состояние, разнообразие которых, так или иначе может отражаться в разнообразии результативного признака (Плохинский Н.А., 1970). Среди факторов риска важно выделить те, которые первично обусловливают возникновение заболевания. Для ряда наиболее распространенных хронических, неэпидемических заболеваний (сердечно-сосудистых, болезней обмена, эндокринных, некоторых злокачественных опухолей и других болезней) установлены единые или похожие факторы риска, что позволяет построить единую стратегию их профилактики и лечения. Практически во всех группах факторов риска можно выделить два аспекта рассмотрения: 1. общественный, когда уменьшению риска могут способствовать общественные мероприятия, 2. поведенческий, когда уменьшение риска зависит от каждого человека в отдельности, его поведения.
Группировка факторов риска была предложена Ю.П.Лисицыным.
1 Группа факторов - Внешняя среда, природно-климатические условия.
К ним относятся: Загрязнение воздуха и воды канцерогенами, другие загрязнения воздуха и воды, загрязнения почвы. Резкие смены атмосферных явлений, повышенные гелиокосмические, магнитные и другие излучения.
Фактически нет заболеваний, которые прямо или косвенно не были бы связаны с воздействиями внешней среды. Результаты исследований, показали, что изменения погодных условий и прежде всего перепады атмосферного давления оказывают существенное влияние на частоту обострений в течении ряда заболеваний. Наиболее сильная зависимость выявлена при болезнях органов дыхания, причем определяющими факторами в этом случае являются низкая влажность воздуха и неустойчивость температуры, особенно весной.
Многие заболевания имеют выраженное географическое распространение. Например, злокачественные новообразования кожи, желудка, легких и бронхов, крови и кроветворной системы, многие инфекционные и паразитарные болезни, коллагенозы и др.
От состава микроэлементов в почве и воде зависят появление и течение ряда заболеваний. Например, имеются данные о том, что искусственное фторирование воды может способствовать росту частоты злокачественных новообразований, а избыток натрия в питьевой воде - развитию гипертонической болезни и др.
Антропогенная (техногенная) природная среда и прежде всего загрязненность атмосферного воздуха и питьевой воды представляют серьезную опасность для здоровья населения. Особенно значительное влияние загрязнения атмосферного воздуха оказывают на изменения в состоянии здоровья детей и подростков, беременных женщин, лиц пожилого возраста и лиц, страдающих хроническими заболеваниями. У детей, проживающих в загрязненных районах, выше как общая заболеваемость, так и показатели по отдельным нозологическим формам. Серьезную опасность для здоровья представляют содержащиеся в атмосферном воздухе канцерогены.
Влияние веществ, загрязняющих питьевую воду, на здоровье населения более сложно и может привести к поражениям различных систем организма. Например, при употреблении воды с высокой концентрацией кадмия могут развиться почечно-каменная болезнь, некоторые заболевания печени, анемия, злокачественные новообразования почек, желудочно-кишечного тракта, печени и другие заболевания.
Загрязнение почвы представляет опасность для здоровья населения в трех разных аспектах: 1) при непосредственном контакте, что в первую очередь проявляется при микробном и гельминтном загрязнении почвы, 2) при попадании загрязнителей почвы, в том числе радиоактивных отходов, в грунтовые воды и водоемы, используемых для водоснабжения населения, 3) при накоплении в растениях, непосредственно употребляемых в пищу, или опосредованно через продукты питания.
2 Группа факторов - Социальные факторы.
К ним относятся: Курение, несбалансированное питание, злоупотребление алкоголем, вредные условия труда, стрессы (дистрессы), адинамия, гиподинамия. Плохие материально-бытовые условия, злоупотребление лекарствами, употребление наркотиков. Непрочность семей, одиночество. Чрезмерно высокий уровень урбанизации.
Психическое напряжение, стрессы считаются наиболее универсальными факторами и нередко являются причинами самых различных и, прежде всего, нервно-психических заболеваний. В настоящее время резко возросло число неврозов, неврозоподобных состояний, психических расстройств и т.п.
Недостаточно сбалансированное питание отражается в первую очередь на детях, молодежи и беременных женщинах: страдает соматическое развитие, снижается иммунитет, увеличивается частота различных заболеваний, отмечается рост смертности, в том числе среди детей до 1 года.
Гиподинамия - является фактором риска развития различных заболеваний суставов, связок, позвоночника и др.
3 группа факторов - Генетические факторы риска .
По существу все болезни можно разделить на четыре группы:
1) наследственные (врожденные) - хромосомные и генные наследственные болезни (болезнь Дауна, гемофилия, фенилкетонурия);
2) наследственные, но возникающие под воздействием внешних факторов - подагра, некоторые формы диабета, ряд психических расстройств, они для своего проявления и развития требуют воздействия неблагоприятных факторов - переедания, переутомления, охлаждения, стрессов и др;
3) с наследственным предрасположением - обычно относят атеросклероз, гипертоническую болезнь, ишемическую болезнь сердца, туберкулез, экзему, язвенную болезнь, астму и др. заболевания, этиологическими факторами которых являются воздействия факторов риска внешней среды, но развитие, возникновение, тяжесть этих болезней в значительной степени зависит от наследственного предрасположения;
Множество заболеваний имеет наследственную природу или предрасположенность. В настоящее время известно около 3000 наследственных болезней и генетически детерминированных синдромов. Причем они касаются обмена веществ, эндокринной системы, крови, нервной системы, нервно-мышечной системы, опорно-двигательного аппарата, сердца и сосудов, дыхательной системы и др.
4 Группа факторов – Здравоохранение
Здесь к факторам риска относят: неэффективность профилактических мероприятий, низкое качество медицинской помощи, несвоевременность медицинской помощи.
Считается, что снижение заболеваемости и смертности, улучшение здоровья населения в значительно большей степени зависят от образа жизни, чем от специфически медицинских функций - лечение, медицинская профилактика, медицинская реабилитация.
Факторов риска заболеваний значительно больше и действуют они взаимосвязано, что значительно усиливает их неблагоприятный эффект для здоровья. Имеются расчеты комбинированного воздействия факторов риска. Например, влияние курения повышает риск смертности от ишемической болезни сердца примерно в 3-3,5 раза, такое же воздействие от нарушений липидного обмена и артериальной гипертензии. Сочетанное действие этих факторов дает риск смертности от ИБС в 10 раз больше в сравнении со смертностью от ИБС лиц, не имеющих этих факторов риска.
ПРОФИЛАКТИКА. ВИДЫ ПРОФИЛАКТИКИ.
Медицинская (профилактическая) активность является одним из важнейших критериев здорового образа жизни, это степень реализации медицинских знаний в повседневной жизни человека. Это комплексный показатель, при оценке которого учитывается наличие или отсутствие вредных для здоровья привычек, раннее обращение к врачу с профилактической целью, выполнение медицинских рекомендаций.
Профилактика – составная часть медицины, включающая в себя медицинские, санитарно-технические, гигиенические и социально-экономические мероприятия. Важнейшей составной частью всех профилактических мероприятий является формирование у населения медико-социальной активности и установок на здоровый образ жизни.
Выделяют индивидуальную и общественную профилактику, а в зависимости от состояния здоровья, наличия факторов риска заболевания или выраженной патологии рассматривают 3 вида профилактики.
1.Первичная профилактика – это система мер предупреждения возникновения факторов риска и уменьшение их воздействия (вакцинация, рациональный режим, рациональное и качественное питание, физическая активность и др).
К первичной профилактике относят социально-экономические мероприятия государства по оздоровлению образа жизни, окружающей среды и др.
2. Вторичная профилактика – это комплекс мероприятий по устранению выраженных факторов риска, которые при определенных условиях (снижение иммунного статуса, перенапряжение и т.д.) могут привести к возникновению, обострению или рецидиву заболевания.
Наиболее эффективным методом вторичной профилактики является диспансеризация как комплексный метод раннего выявления заболевания, динамического наблюдения, направленного лечения, рационального последовательного восстановления.
3. «Третичная профилактика» - включает комплекс мероприятий по реабилитации больных, утративших возможность полноценной жизнедеятельности.
Цели третичной профилактики:
1) социальная реабилитация – формирование уверенности в собственной социальной пригодности;
2) трудовая реабилитация – возможность восстановления трудовых навыков;
3) психологическая реабилитация – восстановление поведенческой активности личности;
4) медицинская реабилитация – восстановление функций органов и систем.
ОБРАЗ ЖИЗНИ И ЗДОРОВЬЕ
Образ жизни - это деятельность или активность людей, которые определенным образом реагируют на условия жизни. Он указывает на то, как люди относятся к условиям жизни, как связаны с ними и используют их.
Образ жизни классифицируется по 3 критериям:
1. по характеру активности: физическая, интеллектуальная;
2. по сфере активности: трудовая, нетрудовая;
3. по виду активности: производственная, социальная, культурная, образовательная, деятельность в быту, медицинская и другие виды активности.
Комплексные социально-гигиенические исследования установили связь социальных условий и показателей здоровья населения.
Например, частота заболеваний пневмонией детей в неполных семьях в 4 раза выше, чем в полных. Напряженные отношения в семье, неблагоприятный психоэмоциональный климат способствуют возникновению и более тяжелому течению некоторых болезней у детей и подростков: в таких семьях в 2,3 раза больше детей с язвенной болезнью желудка и в 1,7 раза - с гастродуоденитами.
Нарушение режима способствует возникновению и отрицательно воздействует на течение различных заболеваний, способствует развитию дефектов и отставанию физического и интеллектуального развития у детей, отрицательно влияет на другие показатели здоровья.
Здоровый образ жизни - это наиболее типичная деятельность, для конкретных социально-экономических, политических, экологических и прочих условий, направленная на сохранение, улучшение и укрепление здоровья. В таком понимании здоровый образ жизни включает:
1) форму образа жизни,
2) условия, способствующие реализации и развитию других форм и проявлений образа жизни, направленных на охрану и улучшение здоровья населения.
Определено два направления формирования здорового образа жизни:
1. Создание, развитие, активизация позитивных для здоровья условий, факторов, обстоятельств, т.е. формирование потенциала общественного здоровья (Health promotion).
2. Преодоление, уменьшение факторов риска.
Ключом к ним можно рассматривать медицинскую активность (понятие предложено Ю.П.Лисицыным).
Схема формирование здорового образа жизни:
1.Создание и развитие факторов здоровья: трудовой активности, физического и душевного комфорта, экологической активности, высокой физической активности, сбалансированного питания; устроенности быта и семейных отношений; высокой медицинской активности и т.д.;
2. Преодоление факторов риска: низкой трудовой активности, дискомфорта, психической напряженности, низкой социальной активности, загрязнения внешней среды, низкой экологической активности; гиподинамии; несбалансированного питания; потребления алкоголя, курения, низкой медицинской активности и т.д..
Оба эти аспекта взаимно связаны, нонапрактике дело ограничивается лишь борьбой с факторами риска. Проблема заключается в конкретных программах формирования здорового образа жизни и их реализации, в том числе и через так называемые «программы здоровья».
Формирование здорового образа жизни должно быть основным направлением социальной политики в области здравоохранения, включающим в себя профилактику, особенно первичную. На этом направлении должны базироваться федеральные комплексные программы укрепления здоровья, республиканские, территориальные. Они должны включать в себя меры гигиенического воспитания, борьбу с факторами риска, активизацию физической культуры, программы здоровья.
Профилактическое направление здравоохранения должно стать основой во всех программах здоровья. В них должны быть предусмотрены совместные действия местной администрации, учреждений здравоохранения, просвещения, культуры и др. Осуществление мер первичной профилактики должно стать обязанностью всей сети лечебно-профилактических учреждений, особенно служб первичной медико-санитарной помощи.
Пропаганда здорового образа жизни должна акцентироваться не столько на санитарном просвещении, сколько на обучении восприятию гигиенических навыков, правил и норм поведения и активном их проведении в жизнь.